Raízes moleculares da síndrome de Down

Por: Angelo, Evaldo, Eweron e Rafael.

Em artigo publicado ontem (24/03) na revista Nature Medicine, cientistas descrevem a cura dos sintomas comportamentais da síndrome de Down em ratos, trazendo novas esperanças para uma cura dos mesmos em humanos.

.

Mas como seria possível o cromossomo extra, existente na síndrome de Down, alterar o desenvolvimento cerebral e corpóreo?

Os pesquisadores apresentam novas evidencias de que a proteína conhecida como “sorting nexin 27”, ou SNX27, tem sua produção inibida por uma molécula encodada no cromossomo 21. Esse estudo demonstra uma redução da SNX27 em humanos que apresentam a síndrome de Down, associando a baixa produção dessa proteína à existência de uma cópia extra do cromossomo 21, que altera as funções cerebrais. Também foi demonstrado pelo grupo uma melhora das funções cognitivas e comportamentais em ratos com síndrome de Down, a partir do aumento dos níveis/restauração da SNX27.

Para ler mais sobre o assunto:

Texto de divulgação: http://beaker.sanfordburnham.org/2013/03/molecular-roots-down-syndrome/

Paper Original:

Wang, X., Zhao, Y., Zhang, X., Badie, H., Zhou, Y., Mu, Y., Loo, L., Cai, L., Thompson, R., Yang, B., Chen, Y., Johnson, P., Wu, C., Bu, G., Mobley, W., Zhang, D., Gage, F., Ranscht, B., Zhang, Y., Lipton, S., Hong, W., & Xu, H. (2013). Loss of sorting nexin 27 contributes to excitatory synaptic dysfunction by modulating glutamate receptor recycling in Down’s syndrome Nature Medicine DOI: 10.1038/nm.3117